Choroby rzadkie

28 lutego 2022 - 8:56, przez , w Blog, Komentarze wyłączone

Dzień Chorób Rzadkich co roku przypada na ostatni dzień lutego. Data święta nie jest przypadkowa – po raz pierwszy odbyło się 29 lutego 2008 r. w najrzadszy dzień, jako symbol chorób rzadkich. W tym roku przypada właśnie dzisiaj – 28 lutego. Z artykułu dowiesz się jakie najczęściej występują choroby rzadkie oraz czym się charakteryzują.

 

Co to są choroby rzadkie?

Choroby rzadkie to schorzenia najczęściej uwarunkowane genetycznie, o przewlekłym i często ciężkim przebiegu, które występują bardzo rzadko. Szacuje się, że u połowy osób chorych ujawniają się w wieku dziecięcym. Niestety dotychczas wiedza o tych chorobach była niewielka z uwagi na rzadkość występowania oraz trudność w ich rozpoznaniu, a ponadto braku społecznej świadomości. Bywa tak, że dana choroba jest rzadka w jednym rejonie, natomiast w innych miejscu na świecie już nie.

Obecnie wyróżnić można ponad 7.000 chorób rzadkich. Szacuje się, że cierpi na nie 5-6% ludności, w Polsce jest to 2,3-3 mln osób. 

Jakie są cechy charakterystyczne chorób rzadkich?

  • Za chorobę rzadką uznaje się schorzenie, które dotyka nie więcej niż 5 na 10.000 osób. 
  • Niemal wszystkie genetyczne zaburzenia są chorobami rzadkimi, natomiast nie wszystkie choroby rzadkie związane są z czynnikami genetycznymi.
  • Przyczyny chorób rzadkich w większości nie zostały jeszcze wyjaśniona. 80% chorób rzadkich jest uwarunkowana genetycznie, 20% związane jest z zakażeniami (bakteryjnymi lub wirusowymi), czynnikami środowiskowymi i alergiami.
  • Zasób informacji jakie posiadamy na temat chorób rzadkich jest szczątkowy, a liczba specjalistów zajmujących się niemi jest niestety niewielka.
  • Często droga do postawienia diagnozy jest trudna i długa.

 

Jakie są choroby rzadkie?

Wyróżnia się choroby rzadkie takie jak: rzadkie choroby zakaźne, rzadkie postaci zaburzeń autoimmunologicznych, a także rzadkie odmiany raka. Poniżej opisujemy kilka chorób rzadkich:

SMA (rdzeniowy zanik mięśni)

Choroba charakteryzująca się stopniowym obumieraniem neuronów w rdzeniu kręgowym odpowiadającym za skurcze i rozkurcze mięśni. Prowadzi to do słabnięcia i stopniowego zanikania mięśni, co skutkuje częściowym, a nawet całkowitym paraliżem. W ponad 70% przypadków pierwsze objawy choroby pojawiają się we wczesnym dzieciństwie, a nawet w niemowlęctwie. Jednak choroba dotyka osób w różnym wieku. W Polsce dostępne jest nowoczesne leczenie od 2019 roku, dzięki czemu choroba przestała być śmiertelnym zagrożeniem. Leczenie farmakologiczne zatrzymuje postęp choroby i przynosi  poprawę stanu zdrowia. Im szybciej zostanie zastosowane tym lepiej, gdyż jest bardziej skuteczne.

OBJAWY: Pierwszymi objawami mogą być: zaburzenia równowagi, drętwienie i mrowienie nóg i rąk, zawroty głowy, bolesna sztywność mięśni, przewlekłe osłabienie, pogorszenie widzenia oraz zaburzenia emocjonalne.

SMA nie wpływa na rozwój intelektualny i poznawczy. Dzieci z SMA zazwyczaj są bardzo pogodne, i inteligentne. Pomimo choroby dorośli zakładają rodziny, pracują i realizują się na polu zawodowym.

Hemofilia 

To rzadka choroba genetyczna, która polega na zaburzeniu krzepnięcia krwi. Osoby chorujące na tą chorobę nie wytwarzają jednego z czynników krzepnięcia lub w bardzo niewielkiej ilości. Dlatego też w przypadku krwawienia trwa ono długo, co stanowi zagrożenie dla życia. Chorują przede wszystkim mężczyźni, ale nosicielami wadliwego genu są wyłącznie kobiety. Już po urodzeniu mogą być widoczne pierwsze objawy hemofilii, jednak najczęściej pojawiają się pod koniec pierwszego roku życia. Wówczas dziecko staje się bardziej aktywne, na ciele pojawiają się siniaki. Niewielkie podskórne wylewy nie stanowią zagrożenia, ale w wieku 2-3 lat może zdarzać się krwawienie w narządach wewnętrznych, stawach, mięśniach, a nawet mózgu. Uraz, który spowodował krwawienie wcale nie musi być poważny – krwotok może powstać na przykład w następstwie podskoku.

OBJAWY: Najczęstsze objawy hemofilii to: przedłużone krwawienie nawet po drobnych skaleczeniach, długotrwałe i częste krwawienie z nosa, z dziąseł, skłonność do powstawania siniaków, u kobiet – obfite i długie miesiączki.

Zespół Sotosa (gigantyzm mózgowy)

Jest rzadkim zespołem wad wrodzonych, objawiający się nieprawidłowościami w rozwoju fizycznym i psychicznym. Najbardziej charakterystycznym objawem choroby jest nadmierna wielkość czaszki – stąd określenie “gigantyzm mózgowy”.  Zazwyczaj przebieg ciąży jest prawidłowy, w niektórych przypadkach stwierdza się niektóre zaburzenia (toksemia, stan przedrzucawkowy). Noworodki są większych  rozmiarów niż przeciętne – szczególnie w przypadku wzrostu, co powoduje, że ciało jest wydłużone i szczupłe. Masa ciała oraz obwód głowy również są większe od normy. Wzrost i waga normalizuje się w okresie dojrzewania, co prawdopodobnie związane jest ze zrastaniem się chrząstek wzrostowych. Do częstych objawów choroby są również duże dłonie oraz stopy.

OBJAWY: Charakterystyczne cechy dysmorfii (nieprawidłowości i odchylenia w budowie anatomicznej ciała) pojawiają się pomiędzy 1 a 6 rokiem życia (niemowlęta nie posiadają tych cech). Cechy to to najczęściej: duże czoło, okrągła buzia, długa twarz, zakola, szeroko ustawione źrenice, zarumienione policzki, mała żuchwa, szpara powiek ustawiona skośnie ku dołowi oraz wysoko ustawione podniebienie.

Zespół Kabuki 

Rzadka choroba genetyczna, która wyróżnia się występowaniem licznych wad wrodzonych. Cechą charakterystyczną  jest specyficzny wygląd twarzy chorego, która przypomina ucharakteryzowanych aktorów japońskiego teatru, którego nazwa brzmi Kabuki. Dlatego też choroba ta określana jest zespołem Kabuki.

OBJAWY: Podejrzenie choroby związane jest z cechami dysmorficznymi, jednak niekiedy objawy są mniej nasilone, w związku z czym nie zawsze po urodzeniu dziecka można ją stwierdzić. Noworodek może w pierwszych tygodniach rozwijać się prawidłowo. Niepokoić może zbyt małe napięcie nerwowe, a także kłopoty ze ssaniem (brak odruchu, ulewanie, problemy z przełykaniem). O wiele łatwiej postawić diagnozę u nieco starszych dzieci, gdyż pojawiają charakterystyczny wygląd twarzy: szeroko rozstawione gałki oczne, odwrócona dolna powieka, długa szpara powiekowa, duże, łukowate brwi, płaski, szeroki grzbiet nosa, uniesiona górna warga, odstające, duże uczy, wady w uzębieniu. W przypadku osób chorujących na zespół Kabuki można zaobserwować również wady w obrębie układu kostno-stawowego, wrodzone wady serca, napady drgawkowe oraz obniżenie napięcia mięśniowego.

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa

Jest to grupa schorzeń neurologicznych o podobnym przebiegu oraz patogenezie, które są zaliczane do chorób genetycznych. Wyróżnia się co najmniej kilkanaście ataksji rdzeniowo-móżdżkowej, a ponadto kolejne rodzaje są cały czas odkrywane.

OBJAWY: Pierwsze objawy choroby mogą występować w różnym wieku, w niektórych przypadkach mogą pojawić się nawet w bardzo wczesnym dzieciństwie, a niektóre w wieku 50-60 lat – w zależności od typu choroby. Dolegliwości zależą w dużej mierze od tego gdzie toczy się proces patologiczny, jednak najczęściej do uszkodzenia głównie móżdżku. Najbardziej typowym objawem są zaburzenia chodu, dodatkowo można zauważyć: problemy z koordynacją ruchową, trudności z utrzymaniem równowagi, ruchy gałek ocznych, które występują niezależnie od woli oraz zaburzenia mowy.

Zespół Dandy-Walkera 

To bardzo rzadko występująca choroba o podłożu genetycznym. Jest to choroba mózgu, a dokładniej związana z zaburzeniami przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego. Częściej dotyka kobiet niż mężczyzn. Często chorobę udaje się zdiagnozować już w wieku dziecięcym. Natomiast ze względu na różnorodność jej przebiegu u różnych osób, rozpoznanie jej może nastąpić również w późniejszym czasie.

OBJAWY: Najbardziej charakterystycznym objawem jest wodogłowie, które występuje nawet u 80% chorych. O wodogłowiu może świadczyć: zwiększony obwód głowy, nadmierna senność, wymioty, drażliwość oraz napady drgawkowe. Do jego rozwoju dochodzi w pierwszym roku życia chorego, zazwyczaj w pierwszych 3 miesiącach od urodzenia. Wraz z mijającym czasem od urodzenia, pojawiają się nowe objawy neurologiczne: nieprawidłowe napięcie mięśniowe (zarówno osłabione jak i wzmożone), zaburzenia mowy, równowagi, chodu, oddychania, oczopląs. Ponadto około połowy chorych jest niepełnoprawna intelektualnie. Oprócz objawów neurologicznych, często pojawiają się problemy z innym narządami: wady serca, choroby narządu wzroku, zaburzenia psychiczne oraz wady postawy. 

Zespół Angelmana 

Jest to rzadka choroba genetyczna, która związana jest ze zmianami w funkcjonowaniu układu nerwowego. Chorzy mają charakterystyczny uśmiech oraz wykonują specyficzne ruchy, przez co dawniej określani byli jako “dzieci marionetki”, a samą chorobę nazywano zespołem “szczęśliwej kukiełki”. Przyczyną choroby jest skrócenie fragmentu chromosomu 15 – pochodzenia matczynego, natomiast w przypadku pochodzenia ojcowskiego występuje zespół Pradera-Williego. Zazwyczaj mutacja jest spontaniczna, ale niekiedy może być dziedziczona. 

OBJAWY: Pierwsze objawy mogą pojawić się na ogół około 6-9 miesiąca życia. Cechami charakterystycznymi są: upośledzenie umysłowe, padaczka, zaburzenia równowagi. Dzieci z tą chorobą zaczynają raczkować około 22. miesiąca życia, siadać między 1 a 3. rokiem życia, natomiast chodzić około 5. roku życia. Czasami zdarza się, że dzieci wcale nie potrafią chodzić. Zaburzenia równowagi i poruszania, objawiają się charakterystycznym chwiejnym chodem, z szeroko rozstawionymi nogami. Można zauważyć również zmiany w wyglądzie twarzy: duża żuchwa, duże usta, szeroko rozstawione gałki oczne, a także wystający język. Ponadto opóźniony jest rozwój mowy, niektóre dzieci porozumiewają się tylko niewerbalnie, czasami wymawiają tylko kilka wyrazów. Zauważalne są również zaburzenia zachowania: napady śmiechu, wesołkowatość, które często występują w nieodpowiednich sytuacjach. Dodatkowe dzieci są bardzo ruchliwe i nadpobudliwe, charakterystyczne jest trzepotanie rękoma. Większość chorych cierpi na małogłowie oraz drgawki, które występują zazwyczaj do 3. roku życia. Pojawiają się również problemy ze snem, otyłością, połykaniem, zaparciami i skoliozą.

Choroba Wilsona 

Jest to rzadka choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie. Polega na zaburzeniu metabolizmu miedzi – nadmierne odkładanie miedzi w wątrobie, mózgu oraz innych tkankach. Nasz organizm potrzebuje miedzi tylko w niewielkich ilościach, dlatego też prowadzi to do uszkodzenia narządów oraz układu nerwowego. Może to prowadzić do objawów psychicznych oraz nerwowo-mięśniowych. Jeżeli wadliwy gen zostanie odziedziczony od jednego z rodziców, wówczas zazwyczaj choroba się nie ujawnia, ale dziecko jest jej nosicielem i w przyszłości przekaże go swoim dzieciom. Natomiast choroba może się rozwinąć, gdy gen jest odziedziczony po ojcu i matce. Zazwyczaj dzieje się to między 6 a 20. rokiem życia.

OBJAWY: Choroba zwykle objawia się klinicznie w nastoletnim wieku albo gdy osiągniemy 20 lat. Charakterystyczne objawy to: żółte przebarwienia skóry, obrzęk nóg, brzucha, żylaki przełyku, skłonność do siniaków, nadmierne zmęczenie. W niektórych przypadkach choroba przez wiele lat może wykazywać jedynie nieprawidłowości w badaniach czynności wątroby. Natomiast część chorych może mieć do czynienia z ciężką niewydolnością wątroby. Zdarza się to najczęściej w okresie dojrzewania, w większości u kobiet. U niektórych osób mogą pojawić się objawy neurologiczne, które są związane z mózgiem. Pojawia się wówczas mimowolne ruchy, drżenie ciała, spastyczność,  brak koordynacji, sztywność mięśni, trudności w połykaniu, mówieniu, słaba artykulacja. Mogą się również pojawić objawy psychiatryczne, które są zróżnicowane u różnych osób. Bywa tak, że objawy te są mylone z innymi schorzeniami, np. z depresja, schizofrenią. U młodych dziewczyn pojawiają się dodatkowo zaburzenia miesiączkowania. Innymi objawami są: przedwczesne zapalenie stawów i kości, kamienie nerkowe, zmniejszone przestrzenie stawów kończyn i kręgosłupa.

Choroba Huntingtona (pląsawica Huntingtona)

Jest to genetyczna choroba neurodegeneracyjna, powodująca obumieranie komórek w mózgu. Podczas choroby dochodzi do zwyrodnienia układu nerwowego. Najczęściej objawy ujawniają się w ok. 40-50 roku życia. Jednak zdarzają się przypadki, że objawy pojawiają się już nawet w wieku 2 lat. Początek choroby może być niezauważalny. Charakterystyczne dla choroby są niekontrolowane ruchy, które mogą przypominać taniec, skręcanie się. 

OBJAWY: Niestety często zdarza się, że pierwsze objawy są ignorowane, a przyczyny szuka się np. w przewlekłym stresie, zmęczeniu. Na charakterystyczne objawy choroby składają się zaburzenia ruchowe (pląsawica, mimowolne ruchy), funkcji poznawczych (trudność z zapamiętywanie, planowaniem) oraz zachowania (agresja, drażliwość, zespół depresyjny). Objawy mogą różnić się w zależności od osoby. We wczesnym etapie choroby można wyróżnić: zaburzenia behawioralne, zły humor. niepokój, halucynacje, depresja, paranoja. nieprawidłowy ruch oczu. W kolejnym etapie pojawiają się ruchy mimowolne, kłopoty z chodzeniem i równowaga, pląsawica, powolny czas reakcji, osłabienie, utrata masy ciała, trudności w mowie. Późne stadium choroby wyróżnia się: ciągłym napięciem mięśni, ciężką pląsawicę, poważną utratę wagi, niezdolność do chodzenia, mówienia, niezdolność do dbania o siebie.

 


Nasi Podopieczni również zmagają się z chorobami rzadkimi, między innymi z chorobami, które opisaliśmy powyżej.

Możesz im pomóc w walce o zdrowie.

 

 

 

O autorze:

Komentarz zamknięty.

Napisz do nas!





Rozmiar czcionki
kolory