Hemofilia – co o niej wiemy?

Co to jest hemofilia?

Hemofilia to rzadka, dziedziczona  choroba krwi, która wpływa na zdolność krzepnięcia krwi. Osoby z hemofilią mają deficyt lub brak jednego z czynników krzepnięcia krwi, co sprawia że krwawienia u tych osób mogą być przedłużone lub trudne do zatrzymania. Choroba ta dotyka głównie mężczyzn, podczas gdy kobiety są nosicielkami genów odpowiedzialnych za hemofilię.

Jakie typy hemofilii wyróżniamy?

Istnieją trzy główne typy hemofilii, z których najczęstsze to:

• Hemofilia A*: spowodowana deficytem lub brakiem czynnika krzepnięcia VIII.
• Hemofilia B*: spowodowana deficytem lub brakiem czynnika krzepnięcia IX.
• Hemofilia C*: spowodowana deficytem czynnika krzepnięcia XI.

Hemofilia A jest najczęstszym typem hemofilii, stanowiąc około 80-85% wszystkich przypadków hemofilii. Hemofilia B występuje rzadziej, a hemofilia C jest jeszcze rzadsza i zazwyczaj przebiega łagodniej niż pozostałe typy.

Jakie są objawy i leczenie hemofilii?

Głównym objawem hemofilii są przedłużone i trudne do zatrzymania krwawienia, zarówno zewnętrzne (np. skaleczenia) jak i wewnętrzne (np. krwotoki w stawach). Osoby z hemofilią są bardziej podatne na siniaki, krwiaki i krwotoki wewnętrzne, które mogą prowadzić do uszkodzenia stawów i narządów wewnętrznych.

Leczenie hemofilii obejmuje regularne podawanie czynnika krzepnięcia brakującego pacjentowi w celu zatrzymania krwawień i zapobieżenia powikłaniom. Terapia może być prowadzona zarówno profilaktycznie, jak i interwencyjnie w zależności od stopnia ciężkości choroby i częstości krwawień.

Jakie mogą być powikłania?

Powikłania hemofilii mogą być związane z częstymi krwawieniami i niewłaściwym krzepnięciem krwi. Niektóre z potencjalnych powikłań to:

• Krwawienia wewnętrzne: Mogą wystąpić w stawach, mięśniach, mózgu lub innych narządach, co może prowadzić do bólu, uszkodzenia tkanek i innych powikłań.
• Krwawienia stawów: Nawracające krwawienia do stawów mogą prowadzić do przewlekłego bólu, zniekształceń stawów i ograniczenia ruchomości.
• Krwawienia do mózgu: To poważne powikłanie, które może prowadzić do udaru mózgu, niedowładu, zaburzeń mowy i innych poważnych konsekwencji.
• Niedokrwistość: Częste krwawienia mogą prowadzić do niedokrwistości, czyli niedoboru czerwonych krwinek, co może powodować osłabienie, zmęczenie i inne objawy.
• Infekcje: Podczas transfuzji krwi lub leczenia krwiozastępczego istnieje ryzyko infekcji, które mogą być powikłaniem hemofilii.
• Uszkodzenia stawów: Nawracające krwawienia do stawów mogą prowadzić do uszkodzenia chrząstki stawowej i innych struktur stawowych, co może prowadzić do przewlekłych problemów związanych z ruchomością i bólem.
• Obniżenie jakości życia: Częste krwawienia i konieczność regularnego leczenia mogą znacząco wpłynąć na jakość życia osoby z hemofilią.

Pamiętaj, że opisane powikłania mogą występować u osób z hemofilią, jednak nie oznacza to, że każda osoba z hemofilią będzie miała wszystkie te powikłania. Ważne jest regularne monitorowanie stanu zdrowia i leczenie pod nadzorem specjalisty hematologa.

Wsparcie i edukacja

Osoby z hemofilią wymagają wsparcia ze strony specjalistów, takich jak hematolodzy, fizjoterapeuci i psychologowie, aby zarządzać swoim stanem zdrowia i zapobiegać powikłaniom. Edukacja pacjentów i ich rodzin na temat hemofilii, profilaktyki krwawień, technik samoopieki oraz znaczenia zdrowego stylu życia jest kluczowa dla skutecznego